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Erblicher Brust- und Eierstockkrebs – Finanzierung für genetische Beratung österreichweit für die nächsten drei Jahre gesichert!
5 – 10% aller Brustkrebsfälle sind genetisch bedingt. Seit 1994 gibt es die Möglichkeit mittels molekulargenetischer Diagnostik festzustellen, ob Frauen aus Risikofamilien jene Genmutationen aufweisen, die das Brustkrebs- und Eierstockrisiko dramatisch erhöhen. Seit damals besteht an der Abteilung für Spezielle Gynäkologie (AKH Wien) die Ambulanz für familiären Brust- und Eierstockkrebs, an der sich Frauen und Männer aus Risikofamilien genetisch beraten und gegebenenfalls auf eine erbliche Veranlagung untersuchen lassen können. Vom Wiener AKH ausgehend wurden österreichweit weitere 35 Beratungsstellen etabliert. Nun ist die Finanzierung dieses wichtigen Projektes für weitere drei Jahre gesichert. (Nähere Informationen auch unter www.brustgesundheit.at) von Barbara Urban
Als 1994 das erste sogenannte „Brustkrebsgen“ BRCA1 und ein Jahr später BRCA2 identifziert wurde, gab es erstmals die Möglichkeit festzustellen, ob Frauen aus Risikofamilien tatsächlich eine dieser Genmutationen in sich tragen. Dadurch wurde es möglich, Prognosen über das individuelle Erkrankungsrisiko einzelner Familienmitglieder zu treffen. Mutationen in BRCA1 und BRCA2 werden autosomal dominant vererbt und führen bei den betroffenen Frauen zu einer dramatischen Erhöhung des Brustkrebsrisikos. 8 von 10 Frauen, die von diesen Mutationen betroffen sind, erkranken vor ihrem 70. Lebensjahr an Brustkrebs, 2 von 5 Frauen an Gebärmutterkrebs.
1994 wurde die molekulargenetische Beratungsstelle am Brustzentrum für Frauenheilkunde im AKH Wien installiert, die sich seit dem um Frauen aus Risikofamilien „kümmert“.
Früherkennungsprogramm für Mutationsträgerinnen auf drei Jahre gesichert - Wartezeiten werden reduziert Seit 1994 werden Mitglieder von Hochrisiko-Familien am Brustzentrum der Frauenheilkunde im AKH Wien beraten, molekulargenetisch untersucht und (auch psychologisch) betreut.
Das Leistungsspektrum der Abteilung umfasst die genetische Beratung, die molekulargenetische Diagnostik; die Koordination des Früherkennungsprogramms für Mutationsträgerinnen, medizinische und onkologische Betreuung, prophylaktische Operationen (Entfernung der Brüste) und psychosoziale Betreuung.
Bisher erfolgte die Finanzierung für dieses Projekt ausschließlich über Forschungsgelder, was zu Wartezeiten von ein bis zu drei Jahren führte. Die nun vereinbarte Finanzierung in Höhe von jährlich 650.000 Euro wird zu je einem Drittel durch das Bundesministerium für Gesundheit und Frauen, der Stadt Wien und dem Hauptverband der Sozialversicherungsträger getragen. Diese zusätzlichen Mittel ermöglichen eine erheblich schnellere Analyse und Beratung. Die Finanzierung ist für die nächsten drei Jahre gesichert.
Alle ziehen an einem Strang „Bei Frauen mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs stellt die Genanalyse die einzige Möglichkeit dar, das persönliche Risiko zu erkennen. Diese Frauen können dadurch geeignete Maßnahmen zur Früherkennung und zur Verhinderung von Krebserkrankungen ergreifen“, sagte Gesundheits- und Frauenministerin Maria Rauch-Kallat bei einer gemeinsamen Pressekonferenz mit Wiens Gesundheits- und Sozialstadträtin Mag. Renate Brauner, Univ.-Prof. Dr. Ernst Kubista und Univ.- Prof. Dr. Teresa Wagner, beide von der Klinischen Abteilung für Spezielle Gynäkologie am AKH in Wien.
"Es zahlt sich aus, dass alle an einem Strang ziehen. Rund 1000 Frauen erkranken pro Jahr allein in Wien an Brustkrebs, rund 400 sterben daran. Hinter jedem Brustkrebs-Fall steht ein Schicksal, ein Familie“, so Brauner.
Prof. Wagner: „Darüber hinaus stellt das Wissen um die genetische Prädisposition zu Mamma- und Ovarialkarzinomen für viele Familien eine große Belastung dar. Um eine optimale Versorgung der Betroffenen zu gewährleisten, sollte das Betreuungskonzept interdisziplinär ausgerichtet sein und unbedingt auch psychosoziale Angebote beinhalten.“
Brauner. „Mit der jetzt vereinbarten Finanzierung können wir nun österreichweit eine ganzheitliche, umfassende Betreuung der Betroffenen sichern".
Prof. Kubista zur „Ehrenfrau“ ernannt Auf der Pressekonferenz hoben Rauch-Kallat und Brauner das jahrelange, intensive Engagement von Univ.-Prof. Dr. Ernst Kubista, Vorstand der Klinischen Abteilung für Spezielle Gynäkologie, und seiner Mitarbeiterin Prof. Wagner hervor und meinten, man müsse Prof. Kubista eigentlich „zur Ehrenfrau ernennen“.
>>> Ob Sie zu einer Hochrisikofamilie gehören, welche Möglichkeiten Sie bei einem postitiven Testergebnis haben, wie das Leistungsspektrum der Beratungsstellen aussieht, wo Sie ein genetisches Beratungszentrum in Ihrer Nähe finden sowie die wichtigsten Daten und Fakten zum Thema finden Sie in den folgenden Kapiteln oder unter www.brustgesundheit.at.
Weiterführende Infos
Daten und Fakten - Vererblicher Brust- und Eierstockkrebs Im Jahr 1994 wurde mit BRCA1 das erste sogenannte „Brustkrebsgen“ identifiziert, ein Jahr später folgte die Identifikation von BRCA2. Beide Gene sind für die Entstehung sowohl von Brust- als auch Eierstockkrebs relevant. Mit einer molekulargenetischen Analyse dieser beiden Gene kann bei Personen mit familiärer Vorgeschichte eine exakte Diagnostik über das individuelle Erkrankungsrisiko durchgeführt werden. Die Häufigkeit einer krankhaften Veränderung des Brustkrebsgen 1 liegt in Europa bei etwa 1:500. Beim sogenannten BRCA 2-Gen bei 1:700.
Was bedeutet BRCA1? Mutationen in BRCA1 und BRCA2 werden autosomal dominant vererbt und führen bei den betroffenen Frauen zu einer dramatischen Erhöhung des Brustkrebsrisikos. Aktuelle Berechnungen für österreichische BRCA1-Mutationsträgerinnen, die nach den genannten Kriterien ausgewählt wurden, zeigen ein Erkrankungsrisiko von 85% für Brustkrebs bis zum 70. Lebensjahr. Dabei ist das Risiko, schon in jungen Jahren ein Mammakarzinom zu entwickeln, besonders hoch. Das Lebenszeit-Risiko für bereits an Brustkrebs erkrankte Frauen, ein zweites Primum zu entwickeln, beträgt ca. 20%. Mutationen in BRCA1 führen weiters zu einer deutlichen Erhöhung des Risikos für Eierstockkrebs: Bis zum 70. Lebensjahr erkranken 53% der österreichischen BRCA1-Mutationsträgerinnen an einem Ovarialkarzinom, wobei das Erkrankungsalter verglichen mit sporadischem Eierstockkrebs ebenfalls niedriger liegt. Die Berechnungen zeigen weiters, dass Frauen aus später geborenen Generationen in noch jüngeren Jahren erkranken als Frauen aus früher geborenen Generationen.
Was bedeutet BRCA2? Analog zu BRCA1 führen Mutationen im BRCA2-Gen zu einer massiven Erhöhung des Brustkrebsrisikos. Bis zum 70. Lebensjahr entwickeln 84% der Frauen mit defektem Gen Brustkrebs. Dabei liegt das durchschnittliche Erkrankungsalter etwas höher als bei BRCA1-Mutationen. Das Risiko für Eierstockkrebs beträgt 27% bis zum Alter von 70 Jahren. Männer mit BRCA2-Mutationen haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken: In der Normalpopulation beträgt dieses Risiko für Männer 0.1%, Mutationsträger hingegen haben ein Risiko von etwa 6%.
Auch Männer können – selten aber doch – an Brustkrebs erkranken! Vor allem Männer aus Hochrisikofamilien sollten daher ihr Risiko in einer genetischen Beratungsstelle abklären lassen.
Schätzungen zu Folge müssten in Österreich rund 100.000 Personen die Kriterien (>>> Siehe: Wer sollte zu einer genetischen Behandlung gehen) erfüllen, die eine genetische Beratung nach sich ziehen sollte. Rund ein Drittel dieser Personen wird dann auch tatsächlich eine dementsprechende genetische Veränderung aufweisen.
Der finanzielle Aufwand für eine molekulardiagnostische Analyse auf BRCA1 und 2 wird mit rund 10.000 € beziffert.
Wer sollte zu einer genetischen Beratung gehen? In Österreich muss für die Durchführung einer molekulargenetischen Analyse in der Familienanamnese auf einer Verwandtschaftsseite mindestens eines der folgenden Selektionskriterien erfüllt sein:
Wo finde ich eine genetische Beratungsstelle in meiner Nähe? Um die genetische Beratung und Betreuung von Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs in ganz Österreich zu gewährleisten, wurden ausgehend vom Wiener AKH seit 1996 Schulungen mit Teilnehmern aus allen Bundesländern durchgeführt. Seither konnten in ganz Österreich insgesamt 35 Beratungsstellen gegründet werden. Die Laboruntersuchung erfolgt dabei zentral im Speziallabor des Brustzentrums der Frauenheilkunde am Wiener AKH.
Die weitere Beratung, Betreuung (auch psychologische Betreuung!), Therapie findet dann im nächstgelegenen Landeskrankenhaus statt. Eine Liste mit den Adressen und Kontaktpersonen aller 35 Beratungsstellen finden Sie unter: www.brustgesundheit.at
Speziallabor des Brustzentrums im Wiener AKH Seit 1994 werden Mitglieder von Hochrisiko-Familien am Brustzentrum der Frauenheilkunde im AKH Wien beraten, molekulargenetisch untersucht und betreut. Bis einschließlich März 2006 wurde 2165 Personen aus 1335 Familien Blut für eine Analyse im Speziallabor des AKH abgenommen. 416 Personen konnten bisher als TrägerInnen einer Mutation identifiziert werden. Für 203 weitere Personen aus Mutationsfamilien wurde nachgewiesen, dass sie die Mutation nicht tragen und ihr Erkrankungsrisiko für Mamma- und Ovarialkarzinome daher im Vergleich zur Gesamtbevölkerung nicht erhöht ist.
Das Leistungsspektrum der Abteilung umfasst:
Welche Möglichkeiten habe ich, wenn mein BCRA1- oder BCRA2-Test positiv ist? Identifizierte Mutationsträgerinnen können zwischen zwei verschiedenen Möglichkeiten wählen, um mit ihrem Erkrankungsrisiko umzugehen:
Die meisten entscheiden sich für engmaschige Kontrollen Der Großteil der österreichischen Mutationsträgerinnen entscheidet sich für eine auf das Alter abgestimmte Kombination von MRI, Mammografie, Brustultraschall, Vaginalultraschall, Tumormarker für Eierstockkrebs, wobei die kombinierte Sensitivität der Methoden zur Brustuntersuchung nach heutigem Wissensstand über 95% liegt. Dagegen ist die Wertigkeit des Vaginalultraschalls und der Bestimmung von Tumormarkern zur Früherkennung von Ovarialkarzinomen nicht gesichert. Mangels besserer Alternativen werden diese Untersuchungen von uns dennoch angeboten.
Mastektomie – Entfernung der Brüste Die einzige Möglichkeit, das Erkrankungsrisiko selbst zu senken, sind jedoch vorbeugende Operationen. Durch die prophylaktische Entfernung des Brustdrüsengewebes (Mastektomie) kann das Risiko für Mammakarzinome stark gesenkt werden. In mehreren Studien konnte die Effektivität dieser drastischen Maßnahme nachgewiesen werden, wobei eine Risikoreduktion von über 90% erreicht wird. Das Restrisiko ist darauf zurückzuführen, dass das Brustdrüsengewebe nie vollständig entfernt werden kann. Die Akzeptanz der vorbeugenden Entfernung des Brustdrüsengewebes variiert stark zwischen verschiedenen Ländern bzw. Kulturen. In Österreich entschieden sich bisher 16% der identifizierten Mutationsträgerinnen für die vorbeugende Entfernung der Brust, wobei die meisten Frauen eine gleichzeitige Rekonstruktion vornehmen ließen.
Ovarektomie – Entfernung des Eierstocks Aufgrund der geringeren Sensitivität der Früherkennungsuntersuchungen stellt die prophylaktische Eierstockentfernung (Ovarektomie) nach abgeschlossener Familienplanung eine wichtige Option für Mutationsträgerinnen dar. Erwartungsgemäß trifft diese Maßnahme bei den Patientinnen auf deutlich größere Akzeptanz als die Entfernung des Brustdrüsengewebes: 42% der österreichischen Mutationsträgerinnen entschieden sich bisher dafür. Mehrere Studien konnten zeigen, dass die prophylaktische Ovarektomie die Wahrscheinlichkeit, an einem Ovarialkarzinom zu erkranken, auf etwa 1% senkt.
Prophylaktische Ovarektomie reduziert auch das Mammakarzinom-Risiko Darüber hinaus wird durch eine prophylaktische Ovarektomie auch das Risiko für Mammakarzinome um mindestens 50% reduziert. Die wahrscheinlichste Erklärung für diesen Befund ist die universelle Promotion von Zellwachstum durch Östrogene. Da in jungen Jahren mit durchaus hohen Östrogenspiegeln zu rechnen ist, insbesondere während des Eisprungs, kommt es durch die prophylaktische Adnexentfernung zu deutlich niedrigeren Hormonspiegeln mit niedrigerem Brustkrebsrisiko. Diese Risikoreduktion gilt offenbar auch unter Hormonssubstitution.
Rückfragen Brustzentrum, Klinische Abteilung für Spezielle Gynäkologie Mag. Christine Fürhauser AKH Univ.-Klinik für Frauenheilkunde Tel. 40400-7829 e-mail: ernst.kubista@meduniwien.ac.at
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„Das gibt es ja nicht, dass Frauen sterben müssen, nur weil sich niemand um sie kümmert!“ sagte sich Univ.-Prof. a Dr. Teresa Wagner, Klinische Abteilung für Spezielle Gynäkologie und Leiterin der Arbeitsgruppe „Erblicher Brust- und Eierstockkrebs“, als sie begann, sich mit der Problematik des erblichen Brustkrebses zu beschäftigen. 
Prof. Wagner und das Laborteam waren sichtlich erleichtert, dass die Finanzierung jetzt zumindest für 3 Jahre steht. Dennoch meinte Wagner: „Dass wichtigste ist, dass man auf keine Beerdigung gehen muss! Frauen – und Männer – aus Hochrisikofamilien müssen einfach die Möglichkeit haben, eine genetische Beratung und begleitende Betreuung zu erhalten! Und da fange ich lieber heute schon zu denken an: Wie werden wir dann die darauf folgenden drei Jahre finanzieren? Ich hoffe, dass uns die Politik dann genauso wie heute unterstützen wird.“